Нарушения полового развития у мальчиков
Нормальное половое развитие
I. Внутриутробный период
А. Дифференцировка половой системы
1. Развитие яичек из индифферентных половых желез (половых тяжей) эмбриона определяется геном SRY на коротком плече Y-хромосомы. Этот ген начинает экспрессироваться в половых тяжах после того, как в них мигрируют первичные половые клетки с кариотипом 46,XY. Это происходит на 5—6-й неделе эмбриогенеза. Ген SRY кодирует фактор развития яичка — белок, индуцирующий транскрипцию других генов, контролирующих дифференцировку яичек. Под влиянием фактора развития яичка на 6—7-й неделе эмбриогенеза из коркового вещества половых тяжей образуются половые шнуры, состоящие из первичных половых клеток и клеток Сертоли, а мезенхимные клетки мозгового вещества дифференцируются в клетки Лейдига. Позже корковое вещество превращается в белочную оболочку яичка, а половые шнуры — в извитые семенные канальцы.
2. Дифференцировка половых протоков. К 9-й неделе клетки Сертоли начинают секретировать фактор регрессии мюллеровых протоков, а клетки Лейдига — тестостерон. Фактор регрессии мюллеровых протоков вызывает их дегенерацию к 10-й неделе эмбриогенеза. Тестостерон стимулирует дифференцировку вольфовых протоков: к 14-й неделе из них образуются придатки яичек, семявыносящие и семявыбрасывающие протоки и семенные пузырьки. Кроме того, под влиянием тестостерона первичные половые клетки дифференцируются в сперматогонии (это происходит после 22-й недели).
3. Половой член и мошонка формируются под влиянием дигидротестостерона. Этот гормон образуется в клетках полового бугорка и губно-мошоночных складок из тестостерона (см. гл. 22, п. IV.Б). Формирование полового члена и мошонки завершается к 12—16-й неделе эмбриогенеза.
Б. Опускание яичек. Яички опускаются в мошонку во второй половине внутриутробного периода. Этот процесс включает две стадии:
1. На первой стадии под действием фактора регрессии мюллеровых протоков яичко опускается, оставаясь в брюшной полости.
2. На второй стадии (на последних неделях беременности) под действием тестостерона яичко проходит через паховый канал в мошонку.
Яички расположены в мошонке у 97,3% доношенных новорожденных, 79% недоношенных и 99% мальчиков годовалого возраста.
II. Препубертатный период. В первые месяцы после рождения концентрации тестостерона, ЛГ и ФСГ в сыворотке значительно повышаются и достигают уровней, соответствующих пубертатному периоду (см. табл. 22.1). Это объясняется прекращением поступления материнских половых гормонов и незрелостью нервных механизмов торможения секреции ЛГ и ФСГ. Начиная с 6-го месяца уровни тестостерона и гонадотропных гормонов снижаются и вновь возрастают только перед началом полового созревания.
III. Пубертатный период
А. Секреция надпочечниковых андрогенов — дегидроэпиандростерона и дегидроэпиандростерона сульфата — впервые усиливается в 7—8 лет. В начале пубертатного периода секреция этих гормонов резко возрастает и продолжает увеличиваться до его середины (см. табл. 22.2). Продукцию надпочечниковых андрогенов стимулирует АКТГ, а не гонадотропные гормоны. Надпочечниковые андрогены участвуют в формировании вторичных половых признаков. В частности, они определяют развитие лобкового оволосения.
Б. Усиление секреции тестостерона в возрасте 9—14 лет свидетельствует о созревании гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. Дигидротестостерон, образующийся из тестостерона, стимулирует рост яичек. Увеличение длины яичек (³ 2,5 см) или их объема (³ 4 см3 по орхидометру Прадера) — первый признак начала пубертатного периода.
В. Характеристика стадий полового развития мальчиков по Таннеру приведена в табл. 22.3.