Медицина и здоровье

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
������ ��� joomla

Обмен энергетических веществ: нарушение липидного обмена - ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ КСАНТОМАТОЗ

Article Index
Обмен энергетических веществ: нарушение липидного обмена
КЛАССИФИКАЦИЯ ЛИПОПРОТЕИНОВ
СОСТАВ ЛИПОПРОТЕИНОВ
АПОПРОТЕИНЫ
СИНТЕЗ И КАТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ И ЛИПОПРОТЕИНОВ
ФЕРМЕНТЫ МЕТАБОЛИЗМА ЛИПОПРОТЕИНОВ
МЕТАБОЛИЗМ ЛИПОПРОТЕИНОВ
ГИПЕРЛИПИДЕМИИ
ГИПЕРХИЛОМИКРОНЕМИЯ, ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ I И V ТИПОВ
СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ IV ТИПА
ПЕРВИЧНАЯ ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ III ТИПА
ПРОЧИЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПОПРОТЕИНОВ
ТАНЖЕРСКАЯ БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРAЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
АТЕРОСКЛЕРОЗ
КСАНТОМАТОЗ
ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ КСАНТОМАТОЗ
ХИМИЯ, ВСАСЫВАНИЕ И МЕТАБОЛИЗМ РАСТИТЕЛЬНЫХ СТЕРОЛОВ У ЧЕЛОВЕКА
ВЛИЯНИЕ ОТДЕЛЬНЫХ КОМПОНЕНТОВ ПИЩИ НА УРОВЕНЬ ЛИПИДОВ
ЕДИНАЯ ДИЕТА ПРИ ЛЕЧЕНИИ ГИПЕРЛИПИДЕМИЙ
АЛЬТЕРНАТИВНАЯ ДИЕТА: ФАЗОВЫЙ ПОДХОД К ДИЕТОТЕРАПИИ ГИПЕРЛИПИДЕМИЙ
ФАРМАКОЛОГИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЙ
СЕКВЕСТРАНТЫ ЖЕЛЧНЫХ КИСЛОТ
НИКОТИНОВАЯ КИСЛОТА
ПРОБУКОЛ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРЛИПИДЕМИЙ
РАЗДЕЛЕНИЕ ЛИПОПРОТЕИНОВ
All Pages
ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ КСАНТОМАТОЗ


Это редко встречающееся семейное заболевание, характеризую­щееся появлением ксантом на сухожилиях, в легких и мозге, не­смотря на нормальные или низкие показатели содержания холе­стерина в плазме [54]. К другим клиническим проявлениям этого состояния относятся катаракты, снижение интеллекта, прогрес­сирующая мозжечковая атаксия, деменция и спинномозговые па­резы. В белом веществе головного мозга и мозжечка и в ксантомах накапливается холестанол. Содержание холестанола в плазме уве­личено. Болезнь наследуется, очевидно, как аутосомно-рецессивный признак. Первичный наследуемый дефект пока не известен.

Клинические проявления

Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он не­предсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атак­сию — в 18 лет.

Течение заболевания можно разделить на несколько времен­ных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или даже деменцию. Это, однако, не обя­зательно и некоторые больные сохраняют нормальный интеллект даже в возрасте после 20 и 30 лет.

В юности и в молодые годы развивается спастичность мышц и иногда атаксия, выраженность которых прогрессивно нараста­ет. На этой 2-й стадии заболевания часто наблюдаются ювениль­ные катаракты и сухожильные ксантомы, достигшие своего пол­ного развития обычно в постпубертатном возрасте. Наиболее частым местом образования ксантом является пяточное сухожи­лие, но они могут образовываться также на сухожилиях трех­главой мышцы плеча, буграх большеберцовой кости и сухожилиях разгибателей пальцев рук. По виду они напоминают ксантомы при семейной гиперхолестеринемии. Могут быть обнаружены и бугор­чатые ксантомы и ксантелазмы (ксантомы век).

На 3-й стадии заболевания уже отчетливо проявляются круп­ные ксантомы и неврологические нарушения со спастичностыо мышц, атаксией, затрудненной речью, тремором и атрофией дис­тальной мускулатуры. Может развиться двусторонний симптом Бабинского, а также потеря болевой и вибрационной чувствитель­ности. Заболевание прогрессирует, появляются мозжечковая атаксия, системное поражение спинного мозга и наконец начи­нается фаза псевдобульбарного пареза, заканчивающегося смертью. Однако в 4 из 10 описанных до сих пор случаев смерть наступила от острого инфаркта миокарда. В остальных случаях причиной смерти предположительно служили неврологические нарушения. Смерть наступает обычно в возрасте между 40 и 60 годами.

Лабораторные и патологоанатомические данные

У большинства больных уровень холестерина и триглицеридов в плазме находится в пределах нормы, т. е. 1170—2200 мг/л. Содержание холестанола (5a-холестан-3-бета-ол) в плазме увели­чено (до 40 мг/л при норме менее 6 мг/л). Холестанол представ­ляет собой насыщенный стерол, отличающийся от холестерина отсутствием двойной связи между 5-м и 6-м углеродным атомом. Он и в норме присутствует в тканях и плазме в небольшом коли­честве и обнаруживается как в свободной форме, так и в виде эфиров.

В норме следы холестанола выводятся с желчью, но при церебросухожильном ксантоматозе его экскреция резко увеличивается (4—11% от всех стеролов). Одновременно нарушается секреция желчных кислот, причем концентрация хенодезоксихолевой кис­лоты уменьшается, а холевой повышается примерно до 80% от всех желчных кислот. Содержание аллохолевой кислоты, образу­ющейся из холестанола, также увеличивается, что представляет собой еще одно нарушение в обмене желчных кислот.

При церебросухожильном ксантоматозе большие количества холестанола находят во всех тканях организма. Это особенно от­носится к нервной системе, в которой на долю холестанола может приходиться до 25% всех стеролов. Хотя и в сухожильных ксантомах на его долю может приходиться 11% от общего содержания стеролов, но все же основным содержащимся в них стероидом является холестерин. Значительные количества холестанола могут быть найдены в любой ткани, в том числе в коже, легких, печени, селезенке, жировой ткани и мышцах. Во внутренних органах, в частности в легких и головном мозге, могут обнаруживаться крупные эктопические ксантомы особенно богатые холестанолом.

Патологическая физиология

Метаболический дефект, определяющий чрезмерное накопление холестанола в тканях, особенно в нервной системе и сухожилиях, неизвестен. Тканевой холестанол мог бы накапливаться за счет повышения местного синтеза, поступления из крови после синтеза в другом месте, всасывания из желудочно-кишечного тракта или блокады его катаболизма или выведения из тканей. Наиболее со­временная точка зрения заключается в том, что холестанол накап­ливается в тканях из-за нарушения транспортных процессов его выведения. Другим метаболическим дефектом, связь которого с накоплением холестанола в тканях пока не известна, является выраженное нарушение синтеза одной из желчных кислот — хенодезоксихолевой. Функциональные расстройства нервной сис­темы определяются, вероятно, накоплением холестанола в мие­лине.

Лечение

Хотя специфическое лечение в настоящее время отсутствует, но поскольку холестанол содержится в некоторых продуктах пита­ния животного происхождения (в основном в яйцах и молочных продуктах), уменьшение их потребления или исключение из диеты, наряду с очень низким потреблением холестерина, приво­дит к снижению уровня холестанола в плазме [54]. Влияет ли та­кая диетотерапия на концентрацию холестанола в тканях, что составляет главную проблему патологии, остается неясным.

 



 

Народные методы и средства

История и основы медицины

 

ВНИМАНИЕ !!!

Перед употреблением любых упомянутых на сайте лекарственных средств или применением конкретных методик лечения - необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.