Пренатальная диагностика
IX. Общие сведения. Современные методы пренатальной диагностики выявляют практически любые хромосомные аномалии и многие дефекты одиночных генов. Исследование ворсин хориона и амниоцентез на ранних сроках беременности позволяют получить клетки плода в конце I — начале II триместра. Эти исследования показаны при высоком риске передачи генетического дефекта, который может быть диагностирован цитогенетическим, биохимическим или молекулярно-биологическим методом. Для оценки развития плода (его морфологии и показателей роста) все шире применяют УЗИ. При амниоцентезе, проводимом под контролем УЗИ, риск тяжелых осложнений не превышает 0,5%. Риск осложнений при исследовании ворсин хориона и амниоцентезе на ранних сроках беременности не намного выше (если врач опытный).
X. Показания к амниоцентезу
Хотя каждое медицинское учреждение обычно разрабатывает собственную программу пренатальной диагностики, общепринятыми показаниями являются:
А. Возраст женщины ³ 35 лет.
Б. Беременность у женщины, уже имеющей ребенка с хромосомной болезнью.
В. Хотя бы один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки.
Г. Хромосомная болезнь хотя бы у одного из родителей.
Д. В семейном анамнезе есть указания на нарушения мейоза.
Е. Оба родителя — гетерозиготы по аллелю аутосомно-рецессивной болезни, которую можно диагностировать цитогенетическим, биохимическим или молекулярно-биологическим методом.
Ж. У одного из родителей — аутосомно-доминантная болезнь, которую можно диагностировать указанными методами.
З. Мать — носитель гена сцепленной с X-хромосомой болезни, которую можно диагностировать цитогенетическим, биохимическим или молекулярно-биологическим методом.
И. Мать — носитель гена сцепленной с X-хромосомой болезни, которую нельзя диагностировать указанными методами. В этом случае необходимо определить пол плода.
К. Повторные самопроизвольные аборты (не менее трех случаев) или рождение ребенка с множественными врожденными аномалиями неизвестной природы (в тех случаях, когда нет времени на обследование родителей).
Л. В семейном анамнезе имеются указания на наличие дефектов нервной трубки.
М. В сыворотке беременной обнаружен неконъюгированный эстриол либо ненормальное содержание альфа-фетопротеина или бета-субъединицы ХГ.