Врожденные заболевания, в основе которых лежит нарушенный метаболизм белков
Аминоацидопатия – дефицит ферментов, участвующих в обмене белков, их более 30 форм.
Клинические проявления:
1) нервно-психические нарушения – отставание нервно-психического развития в виде олигофрении;
2) судорожный синдром, который может появиться в первые недели жизни;
3) изменения мышечного тонуса в виде гипотонии или гипертонии;
4) задержка развития речи;
5) расстройства зрения;
6) изменения кожи (нарушения пигментации кожи: альбинизм, непереносимость солнца, пеллагрическая кожа, экзема, ломкость волос;
7) желудочно-кишечные симптомы (рвота);
8) поражение печени до развития цирроза с портальной гипертензией и желудочно-кишечными кровотечениями;
9) почечная симптоматика (гематурия, протеинурия);
10) анемия, лейкопения, тромбоцитопатии, повышенная агрегация тромбоцитов.
Заболевания, в основе которых лежит нарушение синтеза белков:
1) отсутствие образования конечного продукта – гемофилия (отсутствие синтеза антигемофильного глобулина), афибриногенемия (отсутствие в крови фибриногена);
2) накопление промежуточных метаболитов – фенилкетонурия;
3) второстепенные метаболические пути, могущие становиться основными и перегруженными, а образующиеся в норме метаболиты могут накапливаться в необычно высоких количествах – гемоглобинопатии, которые клинически проявляются спонтанным или вызванным каким-либо фактором гемолиза эритроцитов, увеличением селезенки. Недостаточность сосудистого или тромбоцитарного фактора Виллебранда вызывает повышенную кровоточивость.