2-ой этап обследования
После исключения конъюгационной и гемолитической желтухи, а также тяжелой генерализованной инфекции проводится 2-ой этап обследования для уточнения причины холестаза (внутрипеченочный или внепеченочный) и изучения возможностей лечения.
2-ой этап обследования включает программу обследования в медико-генетическом Центре для исключения метаболических заболеваний печени. Для углубленного обследования используется пункционная биопсия печени, а также по показаниям чрезкожная и эндоскопическая холангиография в специализированном хирургическом Центре для исключения внепеченочной и внутрипеченочной билиарной патологии.
Дополнительное обследование (ко 2-му этапу) для установления специфического диагноза (метаболические заболевания) и исключения подпеченочной жедтухи включает:
n a1-антитрипсин (содержание и генотип)
n потовая Cl-проба
n метаболический скрининг
n ТТГ, Т4
n Сывороточное железо, ферритин и трансферрин
n исследование сыворотки крови и мочи на желчные кислоты и их предшественники
n эритроцитарная галактоза-1-фосфат уридил трансфераза
n медь, церулоплазмин в сыворотке крови, медь в суточной моче
n R-исследование длинных костей и черепа для врожденных инфекций, груди - для заболеваний легких и сердца, а также УЗИ сердца
n Исследование активностей лизосомных ферментов в лейкоцитах крови, кожных фибробластах и поиск клеток «накопления» в пунктате костного мозга при подозрении на болезни накопления
Включение в обследование неонатальной патологии печени всего комплекса обследования для выявления причины заболевания является абсолютно необходимым, поскольку в настоящее время существует достаточно обширный перечень заболеваний, при которых возможна эффективная терапия.
Курабельные причины неонатального холестаза:
Врожденный инфекционный гепатит: ВПГ, токсоплазмоз, сифилис, туберкулез, листериоз и др.
Метаболические болезни: галактоземия, непереносимость фруктозы, болезньнь Гоше,
Гипотиреоз, гипопитуитризм, муковисцидоз,
Лекарства, токсины, включая бактериальные.
Анатомические аномалии, подлежащие хирургической коррекции.