Гемофилия
Дефицит одного из факторов свертывания крови – VIII, IX или XI.
Этиология:
- наследственная обусловленность дефицита в X-половой хромосоме гена, ответственного за синтез антигемофильного глобулина (VIII и IX факторы) по рецессивному типу, сцепленная с полом;
- наследственная обусловленность дефицита XI фактора свертывания крови по аутосомно-доминантному типу.
Классификация: по МКБ-10 гемофилии относятся к трем формам заболеваний нарушений свертывания крови (табл. 66):
Таблица 66
|
Классификация гемофилий |
|
|
Наследственный дефицит фактора VIII |
Гемофилия А |
|
Наследственный дефицит фактора IX |
Гемофилия В |
|
Другие нарушения свертываемости |
Наследственный дефицит фактора XI |
Клиника:
Основные синдромы
- кровоточивости.
При гемофилии А
- болеют мужчины, заболевание передается от больного деда внуку здоровой дочерью-кондуктором;
- болезнь начинается в раннем детстве;
- появляются обильные, часто смертельные кровотечения, гемартрозы под влиянием незначительных травм, гематурия;
- тип кровоточивости гематомный;
- кровоизлияния отмечаются в крупные суставы, чаще – в коленные и голеностопные;
- за гемартрозами развиваются вторичные воспалительные изменения в суставах, возникают контрактуры и анкилозы.
При гемофилии В
(болезнь Кристмаса)
- так же, как при гемофилии А болеют мужчины;
- клинические проявления не отличаются от симптомов гемофилии А.
При гемофилии С
- болеют лица обоего пола;
- различаются латентная и выраженная формы дефицита XI фактора;
- тип кровоточивости - гематомный;
- при латентной форме кровоточивость появляется при травмах, хирургических вмешательствах;
- при выраженной форме появляются умеренная спонтанная кровоточивость, легкие синяки, носовые кровотечения, обильные кровотечения при травмах, гематомы.
Лабораторно-диагностическое исследование:
- количественное определение содержания VIII, IX и XI факторов свертывания крови;
- время свертывания крови и потребления протромбина (при гемофилии А и В снижены, при гемофилии С не изменены);
- выраженность кровоточивости определяется степенью дефицита факторов свертываемости крови (VIII и IX)
- при снижении до 20-50% от нормы тенденция к повышенной кровоточивости при значительных травмах;
- при уровне от 5 до 20% возникают тяжелые кровотечения при травмах и оперативных вмешательствах;
- при снижении до 1-5% возникают спонтанные кровоизлияния, гемартрозы;
- при полном отсутствии фактора развивается тяжелая гемофилия.
Осложнения:
- постгеморрагическая анемия;
- сдавление и деструкция тканей гематомами;
- инфицирование гематом;
- почечная колика;
- анурия.
Дифференциальная диагностика:
- болезнь Виллебранда (аутосомно-доминантное заболевание, связанное с нарушением синтеза основного компонента VIII фактора);
- нарушения образования тромбина (недостаток VII, X факторов) – гипопроконвертинемия;
- нарушения образования фибрина (недостаток XIII фактора) – дефицит фибринстабилизирующего фактора.
Лечение:
- заместительная терапия гемопрепаратами
Прогноз: в зависимости от степени дефицита факторов свертывания крови.
Профилактика:
- предупреждение травм;
- проведение трансфузионных мероприятий перед оперативными вмешательствами;
- регулярное лечение основного заболевания.