Первичные иммунодефициты
С преимущественной недостаточностью антител
Классификация: по МКБ-10 в эту группу входят:
- наследственная гипогаммаглобулинемия;
- несемейная гипогаммаглобулинемия;
- избирательный дефицит иммуноглобулина A, J, M;
- иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М;
- недостаточность антител с близким к норме уровнем иммуноглобулинов или с гипериммуноглобулинемией;
- преходящая гипогаммаглобулинемия детей;
- другие иммунодефициты с преимущественным дефицитом антител;
- иммунодефицит с преимущественным дефицитом антител неуточненный.
Клиника:
Первичная гипогаммаглобулинемия Брутона
- болеют только мальчики, частота заболеваемости 1:1000000;
- нарушается синтез легких цепей иммуноглобулинов;
- при ранней форме дети погибают в течение первого года жизни от бактериальных инфекций;
- при поздней форме остаются здоровыми до 2-3 лет, затем появляются гипоплазия лимфатических узлов, атрофия небных миндалин, аденоидной ткани, лимфоидного аппарата кишечника;
- снижается количество В-лимфоцитов, отсутствуют плазматические клетки, снижены уровни IgJ и IgA, γ-глобулина, IgM и IgE в широких пределах;
- отмечаются хронические рецидивирующие поражения бронхолегочной системы, гнойные заболевания ЛОР-органов, кожи, подкожной клетчатки, остеомиелиты, артриты, гнойные менингиты, упорная диарея.
Клинические проявления первичных иммунодефицитов |
|
Характерные признаки: Рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей Тяжелые бактериальные инфекции Хронические инфекции, плохо поддающиеся лечению |
|
Частые признаки: Задержка развития Инфекции, вызванные редкими микроорганизмами Поражение кожи: сыпь, себорейный дерматит, пиодермия, абсцессы, аллопеция, зудящие дерматиты, телеангиоэктазии Стойкий кандидоз рта Понос, синдром нарушенного всасывания Стойкие синуситы, мастоидит Рецидивирующий бронхит, пневмония Аутоиммунные заболевания Уменьшение лимфоузлов и миндалин Гематологические нарушения: апластическая анемия, нейтропения, тромбоципения |
|
Редкие признаки: Похудание, лихорадка Хронический конъюнктивит Увеличение лимфоузлов Гепатоспленомегалия Тяжелые вирусные инфекции Артралгия, артрит Хронический энцефалит Рецидивирующий менингит Гангренозная пиодермия Осложнения вакцинации Бронхоэктазы Позднее отпадение пуповины Хронический стоматит |
Дисгаммаглобулинемия:
- нарушение синтеза иммуноглобулинов, дефекты их секреции, имеются 2 формы заболевания:
- при 1-й форме отсутствуют IgA и IgJ при повышении уровня IgM: отмечается склонность к рецидивирующим заболеваниям с частыми абсцедированиями;
- при 2-й форме отсутствует IgA, при нормальном содержании IgJ и IgM;
- отмечаются поражения бронхолегочной системы, аллергические реакции, атопический дерматит, истинная склеродермия, витилиго, экзема, астматический бронхит.
С преимущественным поражением клеточного звена
Классификация: по МКБ-10 в эту группу входят:
- синдром Вискотта–Олдрича;
- синдром Ди-Георга;
- иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей;
- иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна–Барра;
- иммунодефицит, связанный с другими уточненными значительными дефектами;
- иммунодефицит, связанный со значительными дефектами, неуточненный.
Клиника:
Синдром Вискотта-Олдрича
- дефект В-лимфоцитов;
- клинически отмечаются одновременно экзема, тромбоцитопения, отсутствие антительного ответа на полисахариды уже в первые месяцы жизни.
Синдром Ди-Георга
- тяжелое редкое заболевание;
- имеется аплазия тимуса и паращитовидных желез вследствие недоразвития 3-го и 4-го глоточных карманов.