Тяжелые комбинированные иммунодефициты
Классификация: по МКБ-10 в группу входят:
- тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом;
- тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В-клеток;
- тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток;
- дефицит аденозиндезаминазы;
- синдром Незелофа;
- дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы;
- дефицит молекул класса I, II главного комплекса гистосовместимости;
- другие комбинированные иммунодефициты;
- комбинированный иммунодефицит неуточненный.
Синдром Незелофа
- тяжелое редкое заболевание;
- аплазия тимуса сочетается с дефектом В-лимфоцитов.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом
- полное отсутствие стволовых клеток, несовместимое с жизнью;
- дети умирают через несколько дней после рождения.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким
содержанием Т- и В-клеток
- одновременный дефект Т- и В-лимфоцитов;
- дефекты могут быть сцеплены с полом, могут быть вызваны дефицитом аденозиндезаминазы (АДА);
- дефекты могут зависеть от отсутствия на лимфоцитах молекулы HLA класса I или II (синдром «голых лимфоцитов»).
Иммунодефициты с атаксией – телеангиоэктазией
(синдром Луи-Бар)
- сочетание дефектов мозга, кожи, Т-лимфоцитов и иммуноглобулинов, в основном IgA;
- вызывается нарушением репликации ДНК.
Дефекты фагоцитоза
Классификация: по МКБ-10 к ним относятся:
- хроническая гранулематозная болезнь;
- синдром гипериммуноглобулина Е.
Хроническая гранулематозная болезнь
- нарушение фагоцитарной функции полиморфноядерных нейтрофилов в связи с отсутствием активных форм кислорода в гранулоцитах, обычно с вовлечением цитохрома;
- происходит формирование гранулемы и длительно протекающих гнойных заболеваний;
- развиваются гепатоспленомегалия, связанная с доставкой бактерий нейтрофильными лейкоцитами в ретикулоэндотелиальную систему;
- возможно развитие абсцессов в печени, селезенке, легких, костях;
- септический процесс поддерживается с первых месяцев жизни, ранним его признаком является экзематозный дерматит ушей, носа, рта, воспаление кожи с регионарным лимфаденитом.
Синдром гипериммуноглобулина Е
- отмечаются высокое содержание IgE в сывортке и нарушение хемотоксиса полиморфноядерных нейтрофилов;
- восприимчивость организма к инфекции повышается, возможно появление холодных абсцессов, поражающих подкожно-жировую клетчатку, внутренние органы, лимфатические узлы.